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Alzheimer descoberta forma mais agressiva

 

Vão até uma clínica com queixas a respeito da memória e de perda do senso de direção; eles estão com dificuldades para falar, realizar contas básicas e perdendo a capacidade de pensar claramente. Isso aconteceu mesmo com dois irmãos suecos de 40 e 43 anos de idade.

Deles, da mesma faixa etária, também estava apresentando os mesmos sintomas. O que os três tinham? Alzheimer precoce.

Mutação genética recém-descoberta, ligada ao início precoce da doença de Alzheimer. O achado, que iniciou-se com a ida dos dois irmãos à clinica de distúrbios de memória no Hospital da Universidade de Uppsala, na Suécia, envolveu posteriormente uma equipe internacional de neurocientistas, biólogos estruturais e moleculares e especialistas em imagens de toda a Europa.

Rápida e rouba os anos mais produtivos das vítimas junto de suas funções cognitivas. No caso dos irmãos, sabe-se também que o pai era portador da doença, cuja forma foi batizada com o nome de deleção do APP de Uppsala, em homenagem à família acometida pelo notório erro de DNA que, invariavelmente, causa demência em uma idade jovem.

Início dos sintomas por volta dos quarenta e poucos anos e sofrem de um curso de doença de rápida progressão", afirmou a Dra. María Pagnon de la Vega, autora do artigo sobre o caso, publicado em agosto na revista científica Science Translational Medicine.

Doença cerebral que "rouba" a mente, apagando as memórias e destruindo o sentido de si mesmo do indivíduo. Não tem cura e a maioria dos casos surge após os 65 anos. Cientistas têm feito uma série de descobertas a respeito da sua evolução; a principal delas é que a doença está relacionada com a produção de placas da proteína beta-amiloide no cérebro.

Descobriram que a mutação genética da família acelera a formação das placas de proteínas que danificam o cérebro. Essas placas destroem neurônios e, como resultado, aniquilam as funções executivas do principal órgão do sistema nervoso: memória de trabalho, flexibilidade mental e autocontrole.

Estudada, todos apresentavam uma deleção em uma cadeia específica de aminoácidos que fazem parte da proteína precursora da amiloide, ou seja: aminoácidos faltando, uma vez que o gene APP desta família sueca não os codifica. A deleção corta uma faixa de seis aminoácidos, resultando em depósitos destrutivos da proteína beta-amiloide por todo o cérebro.

Problemas com as funções executivas do cérebro e as varreduras cerebrais revelaram as marcas do Alzheimer nos três. Os exames mostraram evidências de atrofia nas regiões frontoparietal e mediotemporal do cérebro.
 

Estado Mental uma avaliação frequentemente administrada a idosos para testar habilidades cognitivas,ficaram na faixa geralmente observada em idosos com deficiência cognitiva, apesar de todos estarem apenas na faixa dos 40 anos.

Alzheimer como autossômica dominante, passada de uma geração para a seguinte. Não há dados sugerindo que outras famílias carreguem a deleção de Uppsala APP, embora outras formas de Alzheimer familiar já tenham sido identificadas na Suécia.

Mais de 50 outras mutações no gene da APP associadas ao início precoce da doença de Alzheimer foram identificadas em todo o mundo. Essas mutações são responsáveis por menos de 10% de todos os casos com início precoce.

Deve sobrecarregar os sistemas globais de saúde até 2050 em decorrência do envelhecimento da população mundial, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Uma série de tratamentos como medicamentos e vacinas vêm sendo testados, em busca de encontrar uma cura ou, pelo menos, frear os efeitos da doença.


FONTE: TECMUNDO

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